Google veröffentlicht Tool, das mit KI-Hilfe das Erbgut entschlüsselt

Noch vor wenigen Jahren war das menschliche Erbgut in seiner Gesamtheit ein regelrecht mysteriöses Gebiet. In den vergangenen Jahren hat die Forschung aber sprunghafte Fortschritte gemacht. Inzwischen ist der Weg zur personalisierten Medizin nicht mehr aufzuhalten und die großen IT-Konzerne wollen den Zug nicht verpassen, vor allem Google ist hier besonders aktiv. Personalisierte Medizin bedeutet vereinfacht erklärt, dass das menschliche Erbgut zur wichtigsten Grundlage wird, wenn es um Krankheiten und ihre Behandlung geht. Wie anfangs erwähnt, sind die Fortschritte auf diesem Gebiet gewaltig, denn erst vor rund 15 Jahren gelang es überhaupt, das Genom zu entschlüsseln bzw. zu sequenzieren.

Einfach und günstig

Inzwischen ist das nicht nur verhältnismäßig einfach, sondern vor allem auch günstig. An diese Daten gelangt man also ohne große Probleme, wesentlich schwieriger ist es hingegen, diese Informationen ausreichend zu analysieren. Wie Technology Review berichtet, hat Google gestern aber ein Tool namens DeepVariant freigegeben, damit sollte ein großer Schritt nach vorne gelingen.


Die KI-basierte Software arbeitet mit neuralen Netzwerken, um in so genannten "High-throughput Sequencing"-Readouts Mutationen besser identifizieren zu können. Denn High-throughput Sequencing hat zwar dazu geführt, dass das Genom wesentlich zugängiger wird, allerdings basiert der so gewonnene Datensatz hierbei nur auf einem kleinen Ausschnitt des Erbguts und ist entsprechend fehleranfällig.

Technology Review verweist auf den Umstand, dass es für Wissenschaftler besonders herausfordernd ist, kleinere Mutationen von zufälligen Fehlern, die bei der Sequenzierung entstehen, zu unterscheiden. Diese Mutationen sind aber entscheidend, um Krankheiten wie Krebs zu erkennen.

DeepVariant ist natürlich nicht das erste Tool, das sich an einer derartigen Erkennung bzw. Interpretation versucht, das Google-Tool ist dank KI-Technologien aber das bisher fortschrittlichste. Das von Google Brain, einer vor allem in der KI-Forschung tätigen Gruppe, und der Google/Alphabet-(Medizin-)Tochter Verily entwicklete Tool hat auch schon einschlägige Wettbewerbe, darunter die PrecisionFDA Truth Challenge, gewonnen und gilt als Paradebeispiel für die Verschmelzung von KI- und Genforschung. Dns, Dna, Erbmaterial Dns, Dna, Erbmaterial Christoph Bock (Max Planck Institute for Informatics, CC BY-SA 3.0)
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